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    원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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    작성자 황준영
    댓글 댓글 0건   조회Hit 1회   작성일Date 25-07-06 03:41

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    난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
    서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
    난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
    단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
    연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
    또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
    연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
    롯데면세점 임직원들이 의식을 잃고 쓰러진 고객의 생명을 구했다.
    3일 롯데면세점에 따르면, 지난달 20일 제주점을 방문한 중국인 고객이 주차장에서 갑자기 쓰러지자 김동진 사원이 기도 확보 조치를 하고 김정우 대리는 심폐소생술을 진행했다. 3분 뒤 구급대가 도착했을 때는 고객이 맥박과 호흡을 되찾은 상태였다.
    당시 응급조치가 진행되는 동안 현장에 있던 롯데면세점 다른 직원들도 차량 유도 및 고객 통제를 했던 것으로 알려졌다.
    지난 5월28일에는 제주국제공항 국제선 출발 대합실에서 70대 여성이 의식을 잃고 바닥에 쓰러졌는데, 이때 윤남호 롯데면세점 제주공항점장이 환자를 발견하고 응급처치를 했다. 덕분에 이 여성은 구급차가 현장에 도착하기 전에 의식을 찾을 수 있었다.
    윤 점장은 공로를 인정받아 한국공항공사 고객 서비스 최우수상과 제주관광공사 공로 감사패, 제주 소방안전본부 하트세이버 인증서를 받았다.
    롯데면세점은 2018년부터 임직원에게 재난 대피훈련과 심폐소생술, 자동제세동기 사용법 등을 가르치는 ‘시민 안전 파수꾼’ 교육을 하고 있다.
    박상호 경영지원 부문장은 “체계적인 교육과 현장 대비 훈련 강화로 언제든 응급 상황에 임직원이 신속히 대응할 수 있게 하겠다”며 “롯데면세점이 단순히 쇼핑 공간이 아닌 고객의 든든한 안전망 역할을 할 수 있도록 안전 문화를 선도할 것”이라고 말했다.
    국정기획위원회가 제3기 진실·화해를 위한 과거사정리위원회(진실화해위) 출범을 신속 과제로 선정하고 연내 이행을 추진하기로 했다.
    국정기획위 정치행정분과는 3일 보도자료에서 “피해자와 유족들이 고령인 점, 중단없는 조사 여건을 확보해야 하는 점을 고려해 제2기 위원회 활동 종료 후 곧바로 제3기 위원회 출범이 필요하다고 판단했다”며 이같이 밝혔다.
    이는 지난 5월 26일 2기 진실화해위의 조사 활동 종료로 2000여 건이 넘는 사건의 조사가 중지되면서 피해자와 유족들이 추가적인 진상 규명 활동을 요구한 데 따른 것이다.
    이해식 국정기획위 정치행정분과장은 “진정성 있는 과거사 문제 해결과 희생자·유족의 명예회복을 통해 미래지향적인 통합의 기반을 마련해야 한다”며 “국회와 긴밀히 협의해 개정안이 조속히 통과될 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.
    3기 진실화해위의 신속한 출범은 이재명 대통령의 대선 공약이기도 하다. 2기 진실화해위 오는 11월 종합 보고서 작성을 포함한 모든 활동이 종료된다.
    지난 대선 국민의힘 후보로 나섰던 김문수 전 고용노동부 장관이 4일 이재명 대통령을 겨냥해 “지금 교도소에 6만명이 있는데 그들이 과연 감옥에 있는 것을 받아들일 수 있을까”라고 말했다. 김 전 장관이 당대표를 선출하는 전당대회 출마 등을 앞두고 몸풀기에 들어간 게 아니냐는 해석이 나온다.
    김 전 장관은 이날 국회에서 송언석 비상대책위원장 겸 원내대표를 만난 뒤 “대표적으로 이화영 경기부지사가 징역 7년 8개월을 받아서 감옥에 앉아 있는데 주범은 이 대통령”이라며 이같이 말했다.
    그는 “대장동 (개발 비리 사건)도 감옥 가 있는 사람도 있지만 주범은 이 대통령”이라며 “주범의 재판은 다 ‘스톱’시키고 종범은 감옥에 앉아 있다”고 말했다.
    그는 자신이 과거 민주화 운동으로 투옥됐다는 점을 들며 “감옥에 앉아서 하루종일 연구하는 게 공범, 주범은 나가는데 나는 언제 나가냐(라는 것)”이라고 말했다. 그는 “감옥에 있는 사람 중 95% 이상은 이 대통령이 받는 것처럼 형량이 되는 사람이 없을 것이다. 이화영, 정진상 다 똑같은 사람들”이라고 말했다.
    김 전 장관은 이재명 정부 출범 한 달에 대한 평가를 묻자 “많이 있지만 다음 기회에 하도록 하겠다”고 말했다.
    그는 전당대회 출마 여부에 대해선 “전대 날짜가 안 정해졌다”며 “전대에 ‘나간다, 안 나간다’ 이런 건 아직 전혀 말할 위치가 아니다”고 말했다. ‘경북지사 출마 얘기도 있다’는 질문에 대해선 “전혀(아니다)”라며 “방금 대선 떨어진 사람한테 경북지사를 나가라 그런 얘기가 왜 나왔는지 이해가 안 된다”고 답했다.
    당 혁신위원장으로 안철수 의원이 내정된 것을 두고는 “아주 잘 하실거라 보고 있고 적합한 혁신위원장이라고 생각하고 있다”고 말했다.
    국민의힘이 개선해야 할 부분에 대해서는 “민주당과 대비해서 많은 차이가 있다”며 “하루 이틀에 되는 건 아니고 상당한 시간이 소요될 것”이라고 말했다. 그는 당 지지율이 저조하다는 지적에는 “국태민안을 먼저 생각해야지 여론에 지나치게 일희일비하는 건 올바른 정치인의 자세가 아니라고 생각한다”고 말했다.
    송 비대위원장과의 만남에 대해선 “원내대표 당선되고 인사 오시려는 것을 제가 사무실도 없고 해서 와서 인사드린 것”이라며 “특별한 말씀은 없었다”고 말했다.
    서울 구로구가 오는 7일부터 19일까지 관내 전역에서 생활폐기물 ‘주간수거’를 시험 운영한다고 3일 밝혔다.
    이번 운영은 수거 시간을 기존 야간에서 주간으로 변경해 폐기물 수거업체 노동자들의 근무환경 및 효율성 개선, 주민불편 사항 등을 검토해 제도 개선 가능성을 모색하기 위해 추진하는 것이라고 구는 설명했다.
    새벽 시간에 하는 생활폐기물 수거 작업은 시야 확보 문제와 수면 부족 등으로 인해 안전사고 발생률이 높다. 이에 환경부에서는 주간 전환을 권고해 왔으나, 시민 불편 등을 이유로 대부분의 지자체에서는 새벽 수거를 유지하고 있다.
    기존 생활폐기물 수거는 배출하는 날 오후 10시부터 다음 날 오전 7시까지 진행된다. 이번 시험 운영 기간에는 배출일 다음 날 오전 4시부터 오후 1시까지 수거가 이뤄진다. 대상 지역은 구로구 전역이다. 배출 요일과 배출 시간은 종전과 같으며, 주민은 종전과 같이 지정된 요일과 시간에 쓰레기를 배출하면 된다. 자세한 사항은 구로구청 청소행정과(02-860-2912)로 문의하면 된다.
    구는 “시험 운영 기간 중 수거 효율성과 주민 민원을 종합적으로 분석해 주간 수거 방식의 전면 도입 여부를 검토할 계획”이라며 “이를 통해 효율적인 수거 체계를 확립하고 구민 생활환경을 개선하겠다”고 설명했다.
    장인홍 구로구청장은 “이번 운영을 통해 주민 편의 향상과 함께 수거 작업을 하는 환경미화노동자의 근무 여건을 개선할 수 있을 것으로 기대한다”며 “현장 의견을 충분히 반영해 실효성 있는 제도 개선으로 이어지도록 최선을 다하겠다”고 말했다.

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