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    원인 불명 유전적 난청 일으킨 돌연변이 찾았다

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    작성자 황준영
    댓글 댓글 0건   조회Hit 0회   작성일Date 25-07-06 06:12

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    난청을 유발하는 유전적 원인을 밝혀내고 한국인의 난청 유전자 지도를 구축한 연구 결과가 발표됐다.
    서울대병원 소아이비인후과 이상연 교수, 임상유전체의학과 채종희·이승복 교수, 이노크라스 고준영 박사, 미국 스탠포드대 유전체연구실 박성열 박사로 구성된 연구팀은 통합적 유전자 분석 방법을 통해 감각신경성 난청의 유전적 원인을 규명한 연구를 국제학술지 ‘셀 리포트 메디신(Cell Report Medicine)’에 게재했다고 3일 밝혔다. 연구진은 난청 환자가 속한 394가계의 752명을 대상으로 전장유전체분석 등 정밀 유전자 분석을 실시했다.
    난청은 크게 외이·중이 문제로 발생하는 전음성 난청과 청각신경을 비롯해 뇌 사이의 신경 전달 문제로 생기는 감각신경성 난청으로 구분된다. 감각신경성 난청은 유전적 원인, 선천적 감염, 외상, 약물 독성, 자가면역질환 등 여러 원인으로 발생하는데, 특히 유전적 원인은 매우 다양하고 복잡해 정확히 파악하는 데 어려움이 있었다. 기존의 검사법인 타겟패널검사와 전장엑솜검사로는 절반에 가까운 환자들에게선 유전적 원인을 찾지 못하는 한계가 있어 연구진은 다양한 접근법을 단계적으로 적용해 유전 변이를 파악하고자 했다.
    단계별 접근법은 주요 유전자들에 대한 검사 범위를 점차 넓히면서 종합하는 방식이다. 먼저 단일 유전자를 PCR 검사로 확인하고, 타겟패널검사와 전장엑솜검사로 더 넓은 범위의 유전자들을 분석한 뒤, 마지막 단계에서 전장유전체분석을 통해 기존 검사로는 발견되지 않았던 구조적 변이와 딥인트론 변이를 식별했다.
    연구 결과, 전장유전체분석을 포함한 이 단계적 접근법을 통해 감각신경성 난청 환자가 있는 394가계 중 219가계에서 유전적 원인을 규명했다. 특히 기존 정밀 검사법으로는 확인되지 않았던 변이들을 19.2%(44가계) 추가로 발견해 유전성 난청의 진단율을 약 20% 향상시킬 수 있었다.
    또한 기존 검사 방법으로 확인할 수 없던 영역인 비코딩 영역 변이와 구조적 변이를 최초로 확인하는 성과도 나왔다. 대표적으로 난청과 함께 망막색소변성증을 동반해 청력과 시력 모두 잃을 수 있는 유전질환 어셔증후군의 ‘USH2A’ 유전자에서 3개의 새로운 변이가 발생하는 기전이 규명됐다. 이런 발견은 해당 돌연변이를 대상으로 하는 RNA 유전자 치료제의 개발과 연결될 수 있다고 연구진은 밝혔다.
    연구진은 이번 연구가 한국인에게 나타나는 난청 관련 유전자 변이들의 구체적인 지도를 제공하고 난청의 다양한 임상적 특징을 이해하는 데 기여했다고 설명했다. 이상연 교수는 “이번 연구를 통해 많은 미진단 난청 환자들의 원인을 새롭게 확인할 수 있었고, 유전자 치료가 가능한 환자군을 발견했다”며 “향후 소아 난청의 정밀한 치료 연계를 위해 전장유전체분석을 적극적으로 활용해 난청의 미진단 원인들을 해결하기 위해 더욱 노력할 것”이라고 말했다.
    이재명 정부 초대 내각의 여성 비율이 목표치인 30% 달성에 육박했다. 그러나 여성계에선 성평등 전문성 측면에서 아쉬운 인선이라는 평가가 나온다.
    1일까지 장관 내정자가 발표된 17개 정부 부처 중 교육부, 보건복지부, 농림축산식품부, 중소벤처기업부, 여성가족부 등 5곳에 여성이 내정돼 여성 비율은 29.4%가 됐다. 아직 발표되지 않은 국토교통부나 문화체육관광부 중 한 곳이라도 여성이 지명되면 30%를 넘어선다. 이 경우 역대 정부 내각 가운데 여성이 가장 많이 진출하게 된다.
    다만 국정기획위원회와 대통령실 수석까지 범위를 넓히면 여성 비율은 급격히 낮아진다. 대통령실 차관급 이상 참모진 14명 중 여성은 1명뿐이다. 국정기획위도 기획위원 55명 중 여성이 12명으로 21.8%에 그친다. 여성·복지·고용을 다루는 사회1분과는 여성 위원이 3명으로 가장 많지만, 모두 복지 분야 전문가여서 성평등 정책 전문성에 대한 안배가 아쉽다는 평가가 나왔다.
    우선 송미령 농림축산식품부 장관, 오유경 식품의약품안전처장 등 유임된 여성들이 지난 정부에서 여성친화적인 정책과 거리가 멀었다는 비판도 나온다. 한승아 전국여성농민회총연합 정책위원장은 “송 장관이 여성 농민 친화적인 정책을 펼쳤다고 체감하지 못했다”며 지역거점병원에서 여성 농민 의료 데이터를 축적해온 농업안전보건센터가 폐쇄돼 여성 농민 정책이 후퇴한 측면도 있다고 했다. 오 처장은 임신중단약으로 알려진 ‘미프진’ 허가를 계속해서 미룸으로써 여성 건강권을 외면했다는 비판을 받았다.
    여성계는 강선우 여가부 장관 후보자에 대해서도 마뜩잖은 표정이다. 이재명 대통령이 여가부 확대 개편을 약속했지만 강 후보자의 전문성은 두드러지지 않는다는 것이다. 강 후보자는 국회에서 주로 복지 분야 입법활동을 해왔다. 그는 지명 소감 등에서 여성이나 성평등 등을 직접 언급하는 대신 “태어나면서 주어진 것들로 인해 차별 또는 역차별을 받지 않도록 입체적으로, 경도되지 않은 시선으로 살피겠다”고 말했다. 김혜정 한국성폭력상담소 소장은 “대통령도, 장관 후보자도 아직 성평등 담당 기관인 여가부를 전문성이나 체계적인 정책 역사가 있는 기관으로 대하는 모습을 보여주지 않았다”고 말했다.
    공동체를 이야기하는 다양한 사람들을 만난다. 현실에 뿌리내리지 못한 공동체의 허상을 좇는 사람도 많다. ‘모두를 위한’ ‘더 나은 세상’ ‘나눔과 배려’ 같은 그럴듯한 말의 뒤에 개인적 욕망을 감춘 이들. 말은 ‘우리’를 향하지만, 속내는 ‘나’를 향한 것이다. 사실은 자신이 특별해지고 싶은 욕망, 인정받고 싶은 마음이 공동체라는 말로 포장되기도 한다. 가끔은 그럴듯한 자기 말에 스스로 취해 있는 사람도 있다.
    어떤 이들은 공동체를 고상한 살롱 문화의 멤버십쯤으로 생각한다. 이런 사람이 자주 하는 말이 있다. “한국 사람은 민도가 낮아서 안 돼~” 민도(民度), 문자 그대로 ‘국민의 수준’ 또는 ‘시민의식 수준’을 뜻하는 이 단어는, 말하는 이가 얼마나 위에서 아래를 내려다보는지를 여실히 드러낸다. 민주주의 사회에서 시민을 신뢰하지 못하는 태도, 계몽주의적 시선이 그대로 녹아 있다. “민도가 낮다”고 말하는 순간, 그 공동체는 더 이상 평등한 ‘우리’가 아니다. 구조적 문제는 보지 않고 사람만 탓하는 이 말은 공동체를 말하면서도 공동체를 가르고 무너뜨리는 언어다.
    또 다른 이들은 공동체를 아파트 부녀회 같은 이익결사체, 혹은 티슈처럼 필요할 때 꺼내어 쓰고 버리는 소모품처럼 생각한다. ‘함께’라는 말을 하지만, 정작 함께 감당하려는 책임은 없다. 결국 “공동체가 뭐야?”라는 회의와 피로만 남는다.
    그렇다면, 공동체는 대체 무엇인가. 애덤 스미스는 <국부론>에 이렇게 썼다. “우리가 저녁을 먹을 수 있는 것은 정육점 주인이나 제빵업자의 자비심 때문이 아니라, 자신의 이익을 추구하려는 그들의 욕구 때문이다.” 이 문장은 흔히 시장의 자율성과 ‘보이지 않는 손’을 설명하는 데 쓰인다. 하지만 여기서 말하는 ‘이익’을 단순히 금전적 이득이 아니라 자기 일과 활동을 통해 만족을 얻고 싶은 자연스러운 욕구로 본다면, 이 말은 공동체의 작동 방식에도 그대로 적용된다.
    누군가를 위해 억지로 하는 일이 아니라 내가 좋아서, 내가 기뻐서 하는 일. 그러다 보니 다른 사람에게도 이로움이 되고, 뜻하지 않게 관계가 만들어진다. 자기만족이 타인의 삶과 자연스럽게 닿는 순간, 공동체의 씨앗이 싹튼다. ‘이기적’이거나 ‘이타적’이어서가 아니라 각자의 만족이 겹치는 지점에서 공동체는 생겨난다.
    우리 집 마당 작은 텃밭에는 오이, 방울토마토와 각종 쌈채소가 무럭무럭 자라고 있다. 이걸 심고 돌보는 이는 텃밭 일을 좋아한다. 흙을 만지는 게 좋고, 자신이 돌본 채소들이 자라는 모습을 흐뭇하게 바라본다. 그 기쁨은 곧 우리 모두의 식탁으로 이어진다. 마당에서 막 뜯은 채소를 놓고, 고기를 굽고 막걸리를 나누며 우리는 함께 즐거운 시간을 갖는다.
    공동체란, 어쩌면 이런 구조일지 모른다. 누군가의 좋아함이 다른 이의 즐거움이 되고, 나의 일상이 너의 풍요가 되는 삶. 공동체를 거창한 사명이나 도덕적 명분으로 여기기보다는, 내가 좋아서 텃밭을 가꾸고 다른 이도 자기 기쁨에 충실할 때, 그런 삶들이 느슨하게 맞닿는 그곳에서 공동체는 피어난다. 진짜 공동체는 ‘누구를 위해’ 만들어지는 것이 아니라 ‘나로부터 시작해’ 자연스럽게 연결되는 삶의 방식이 아닐까. 나는 그렇게 생각한다.
    SK텔레콤이 해킹 사고로 계약을 해지하는 고객들의 위약금을 면제해야 한다는 정부 판단이 나왔다.
    과학기술정보통신부는 이날 “이번 침해사고에서 SK텔레콤 과실이 발견된 점, SK텔레콤이 계약상 주된 의무인 안전한 통신서비스 제공 의무를 다하지 못한 점 등을 고려할 때 회사 약관상 위약금을 면제해야 하는 회사의 귀책사유에 해당한다고 판단했다”고 밝혔다. 정부는 법률 자문기관이 제시한 법리를 토대로 SK텔레콤 입장, 침해사고로 인한 결과의 중대성 등을 종합적으로 검토했다.
    SK텔레콤 이용약관 제43조는 “회사의 귀책사유로 인해 해지할 경우 위약금 납부 의무가 면제된다”고 명시하고 있다.
    과기정통부는 민관 합동조사단 조사 결과를 바탕으로 5개 법률 자문기관 기관을 통해 법률 자문을 진행한 결과 4개 기관이 이번 해킹 사고를 SK텔레콤 과실로 판단했다. 이들 기관은 유심정보 유출은 안전한 통신서비스 제공이라는 계약의 주요 의무 위반이므로 위약금 면제 규정 적용이 가능하다는 의견을 제시했다. 나머지 한 곳은 현재 자료로 판단이 어렵다며 판단을 유보했다.
    정부는 이번 판단을 두고 “SK텔레콤 약관과 이번 침해사고에 한정되며 모든 사이버 침해사고가 약관상 위약금 면제에 해당한다는 일반적인 해석이 아니다”라고 말했다.
    류제명 과기정통부 2차관은 “SK텔레콤이 정부 방침에 반대되는 입장을 표명하는 경우 전기통신사업법상 절차대로 시정명령을 요구하고, 이행하지 않으면 행정조치를 취하게 될 것”이라고 말했다. 정부 방침을 수용하지 않을 경우 사업 등록취소 등을 조치할 수 있다고 설명했다.
    정부는 이날 민관 합동조사단의 최종 조사 결과도 발표했다. SK텔레콤 전체 서버 4만2605대를 점검한 결과 28대가 악성코드에 감염됐고, 확인된 악성코드는 33종이었다. 유출된 정보는 전화번호, 가입자 식별번호(IMSI) 등 유심정보 25종이다. 유출 규모는 9.82GB(기가바이트), IMSI 기준 약 2696만건이다.
    조사단은 감염서버 중 단말기식별번호(IMEI)와 이름, 생년월일, 전화번호, 이메일 등 개인정보가 암호화하지 않은 평문으로 임시 저장된 서버 2대와 통신기록(CDR)이 평문으로 임시 저장된 서버 1대를 발견했다. 정밀 분석 결과 로그기록이 남아있는 기간에는 자료 유출 정황이 없는 것을 확인했다. IMEI가 저장된 서버 로그기록이 남아있는 기간은 지난해 12월3일부터 올해 4월24일까지, CDR 저장 서버는 지난해 12월9일부터 올해 4월20일까지였다.
    정부는 “악성코드 감염시점부터 로그기록이 없는 기간에는 유출여부를 확인하는 것이 불가능했다”고 전했다. IMEI 저장 서버는 2022년 6월15일, CDR 저장 서버는 2023년 1월31일 악성코드에 감염됐다.
    침투는 4년 전부터 시작됐다. 공격자는 외부 인터넷 연결 접점이 있는 시스템 관리망 내 서버A에 접속한 뒤 다른 서버에 침투하기 위해 원격제어, 백도어 기능 등이 포함된 악성코드를 2021년 8월6일 설치한 것으로 조사됐다. 당시 서버A에는 시스템 관리망 내 서버들의 계정 정보(ID, 비밀번호 등)가 평문으로 저장돼 있었다.
    조사단은 공격자가 이 정보를 활용해 시스템 관리망 내 다른 서버에 접속한 것으로 추정했다. 2022년 6월 공격자는 시스템 관리망을 통해 고객 관리망 내 서버에 접속한 것으로 추정된다. 서버 접속 후 악성코드를 추가로 설치했다.
    공격자는 2023년 11월30일부터 초기 침투 과정에서 확보한 계정 정보를 활용해 시스템 관리망 내 여러 서버에 추가로 악성코드를 설치했다. SK텔레콤은 시스템 관리망 내 서버의 계정 비밀번호를 장기간 변경하지 않고 있었다.
    이후 공격자는 지난 4월18일 음성통화인증서버(HSS) 3개 서버에 저장된 유심정보를 시스템 관리망 내 외부 인터넷 연결 접점이 있는 서버를 거쳐 유출했다.
    조사단은 SK텔레콤의 계정정보 관리 부실, 과거 침해사고 대응 미흡, 주요 정보 암호화 조치 미흡을 사고 원인으로 파악했다. SK텔레콤은 2022년 2월23일 특정 서버에서 비정상 재부팅이 발생해 해당 서버와 연계 서버를 점검하는 과정에서 악성코드에 감염된 서버를 발견 후 조치했다. 정보통신망법에 따른 신고 의무는 이행하지 않았다.
    당시 회사는 이번 사고에서 감염이 확인된 HSS 관리 서버에 비정상 로그인 시도가 있었던 정황도 발견했다. 하지만 해당 서버에 대한 로그기록 6개 중 1개만 확인해 공격자가 서버에 접속한 기록을 확인하지 못했다. 이로 인해 HSS 관리서버 및 정보 유출이 발생한 HSS에서 악성코드를 확인하지 못했다. 침해 사고를 신고하지 않아 정부가 조사를 통해 악성코드를 발견·조치할 수도 없었다.
    SK텔레콤은 이번 침해 사고 대응과정에서 침해사고 신고 지연 및 미신고, 자료보전 명령 위반 등 정보통신망법상 준수 의무 2가지를 위반했다. 과기정통부는 법에 따라 SK텔레콤에 침해 사고 원인 분석을 위해 자료 보전을 명령했지만, 회사는 서버 2대를 포렌식 분석이 불가능한 상태로 임의 조치 후 제출했다. 정부는 수사기관에 수사를 의뢰할 예정이다.
    정부는 계정 비밀번호 관리 강화, 주요 정보 암호화, 정보보호 거버넌스 강화, 정보보호 인력·예산 확대 등을 재발방지 대책으로 제시했다.
    마지드 타흐트라반치 이란 외교차관은 이란이 우라늄 농축 활동을 포기하지 않을 것이라고 밝혔다.
    3일(현지시간) 타흐트라반치 차관은 미국 NBC뉴스 인터뷰에서 “농축에 대한 우리 정책은 변함이 없다”고 말했다.
    그는 핵확산금지조약(NPT)은 원자력의 평화적 이용을 제한하지 않는다면서 “이란은 영토 내에서 농축 활동을 할 전적인 권리를 갖고 있다. 유일하게 우리가 준수해야 할 것은 (핵을) 군사화하지 않는 것”이라고 강조했다.
    다만 그는 “농축 프로그램의 범위와 수준, 역량에 대해 논의하기 위해 다른 이들과 소통할 준비가 돼 있다”고 말했다.
    타흐트라반치 차관은 도널드 트럼프 미 대통령의 지시로 단행된 핵 시설 공습이 자국 핵 프로그램에 “상당한 피해”를 초래했다면서 “이건 노골적 침략 행위”라고 했다.
    지난달 22일 미 공군은 B-2 스텔스 폭격기와 초대형 벙커버스터 폭탄을 동원해 포르도, 나탄즈, 이스파한 등 이란 내 3개 핵시설을 정밀 폭격했고 이란은 보복으로 카타르 내 미군기지를 향해 미사일을 발사했다.
    타흐트라반치 차관은 미국을 겨냥해 추가적인 보복에 나설 것이냐는 질문에는 “미국이 우리를 겨냥한 공격행위를 자행하지 않는 한 다시 대응하지는 않을 것”이라고 말했다. 그는 “우리는 외교와 대화를 지지한다”면서도 “(미국이) 협상 중 군사력을 쓰지 않을 것이란 점을 확신할 수 있게 해야 우리 지도부가 향후 회담에 관한 결정을 내릴 수 있다”고 말했다.
    트럼프 대통령은 기습 공습으로 이란의 모든 핵시설을 완전히 파괴했다고 주장했으나, 전문가들은 이란이 사전에 농축우라늄 등을 이동시켜 이란 핵 프로그램의 핵심 요소는 온전한 상태일 것이라고 봤다.
    미국과 이스라엘의 이번 공습이 이란의 핵무장을 오히려 가속화할 수 있다는 우려도 나온다. 이란은 트럼프 대통령이 1기 집권 당시인 2018년 핵 합의를 일방 폐기하고 제재를 복원하자 우라늄 농축률을 준 무기급인 60%까지 높였다.
    지난 2일 이란은 국제원자력기구(IAEA)와 협력을 중단하는 법률을 공포하기도 했다. 이에 따라 IAEA 사찰단은 이란 입국에 제한을 받게 된다.

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